К вопросу необходимости ПГС/ПГТ стоит подходить крайне серьезно. И только после консультации генетика.
В клиниках ЭКО репродуктологи могут впадать в крайности: одни рекомендуют ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии) всем без исключения пациентам, обосновывая это тем, что частота наступления беременности на перенос при отборе по морфологии и ПГТ-А выше, чем при простом отборе по морфологии (69,1% против 41,7%). Вроде все логично.
Другая крайность: провести, как можно больше протоколов, получить, как можно больше эмбрионов и переносить-переносить-переносить, до тех пор пока не будет достигнут результат. По стоимости оба этих пути в итоге могут быть примерно одинаковы. Выбор за пациентом!
☝🏻Но! Делая этот выбор, стоит учитывать, что первый путь намного короче. Второй вариант также приемлем, но необходимо помнить, что имплантация генетически аномального эмбриона повлечет за собой выскабливание, последующее лечение эндометрия и восстановление.
📌 Показаниями к проведения тестирования могут служить:
- наличие изменений в кариотипе одного из партнеров или наличие у пары ребенка с хромосомной патологией, замершие беременности в анамнезе
- 2 и более неудачных протокола ЭКО с переносом эмбрионов хорошего и отличного качества
- возраст партнеров старше 37 лет.
По данным одной из лабораторий, специализирующихся на ПГТ, в группе пациентов до 35 лет доля нормальных эмбрионов составляет 59%. Определенно, риск переноса без ПГТ не очень велик и допустим. В группе 35-40 лет доля нормальных составляет уже 41% - есть смысл задуматься о целесообразности тестирования и о том, что же дороже: ПГТ или восстановление после неудачи. И в старшей возрастной группе от 40 лет эуплоидных эмбрионов около 20%.
☢Что касается безопасности методов ПГТ, совершенно понятно, что чем меньше манипуляций проводится с эмбрионом, тем лучше и безопаснее для него! Но тестирование существенно облегчит выбор эмбриона на перенос! Да, пока что нет доступных методик со 100% точностью, но большинство клиник и лабораторий сейчас используют современную методику NGS, обладающую наибольшей точностью (97-99%). Чем выше точность метода ПГТ, тем больше шансов у пациента на успешную имплантацию эмбриона и наступление беременности.
🆕 Сами методики биопсии совершенствуются: применение лазерных установок для безопасной биопсии, большинство лабораторий рекомендуют биопсировать эмбрионы 5-го дня развития, причем не ниже определенного качества. Биопсия на 5-е сутки позволяет существенно увеличить частоту имплантации эмбрионов после процедуры, в сравнении с биопсией на 3-и сутки (40-50% против 25-30%).
Решающим является консультирование пациентов после проведения тестирования. Врач-генетик должен расшифровать результаты! Одно дело, когда всё четко читаемо: норма-патология. Другой вопрос, когда речь идет о мозаицизме – явлении, при котором в результате митотических ошибок, генетический набор клеток эмбриона может различаться. Это редкое событие, большинство эмбрионов немозаичны. Перенос мозаичных эмбрионов имеет смысл только тогда, когда нет нормальных эмбрионов. Если мозаицизма менее 20 % эмбрион следует считать нормальным, если более 80%, то анеуплоидным. Кстати, количественно определить мозаицизм в образце можно только методом NGS. Следует учитывать, что при любом генетическом исследовании анализируется только одна или несколько клеток, взятых с помощью биопсии. В этой связи, 100% точность результата не достижима по ряду биологических и технических факторов.